Nukleotid je osnovna jedinica DNA (deoksiribonukleinske kiseline), a sastoji se od fosfatne skupine, šećera deoksiriboze i jedne od četiri dušične baze (adenin, timin, gvanin ili citozin).

Mitoza je proces u kojem se stanice dijele i stvaraju dvije genetski identične stanice, dok mejoza proizvodi četiri stanice s polovičnim brojem kromosoma za spolno razmnožavanje.

Fenotip označava fizičke i biokemijske osobine organizma koje su rezultat interakcije njegovog genotipa s okolišnim čimbenicima. Primjerice, boja očiju, visina i metaboličke funkcije predstavljaju fenotip. S druge strane, genotip se odnosi na genetski zapis (DNA) koji određuje fenotip.

Transkripcija je proces prepisivanja DNA u RNA pomoću enzima RNA polimeraze. Tijekom ovog procesa nastaje mRNA koja služi kao predložak za sintezu proteina.

Mutacije mogu imati različite učinke. Neke su štetne (npr. mutacije povezane s rakom), neke su neutralne (nemaju učinak na organizam), a neke su korisne (npr. mutacije koje omogućuju bolju prilagodbu okolišu). Evolucija se u velikoj mjeri oslanja na korisne mutacije.

Kromosomi su dugačke niti DNA povezane s proteinima koje omogućuju organizaciju i zaštitu genetskog materijala. Ljudi imaju 23 para kromosoma u svakoj stanici. Ribosomi i mitohondriji imaju druge funkcije, iako mitohondriji sadrže vlastiti genetski materijal.

Svaki roditelj doprinosi polovicu genetskog materijala, tj. 23 kromosoma iz spermija (otac) i 23 iz jajne stanice (majka), čime se formira zigota s ukupno 46 kromosoma.

Gen sadrži upute za sintezu specifičnih proteina. Genomi predstavljaju kompletan set DNA, kromosomi su organizirane strukture DNA, a nukleotidi su osnovne gradivne jedinice DNA.

 Molekularna dijagnostika uključuje analizu DNA, RNA ili proteina za identifikaciju genetskih promjena koje mogu uzrokovati bolesti.

Monogenske bolesti uzrokovane su mutacijama u jednom genu, što rezultira jasnim uzročnim odnosom. Primjeri su cistična fibroza, Huntingtonova bolest i srpasta anemija.

Iako mutacije u BRCA1 i BRCA2 genima značajno povećavaju rizik od razvoja raka dojke i jajnika, ne garantiraju da će osoba razviti bolest. Okolišni i drugi genetski faktori također utječu na taj rizik.

Cistična fibroza uzrokovana je mutacijama u CFTR genu i nasljeđuje se autosomno recesivno. Gripa je infektivna bolesti. Dijabetes tipa 2 ovisi o složenim interakcijama gena i okoliša.

Određeni genetski terapijski tretmani, poput Luxturna za nasljedne očne bolesti i Zolgensma za spinalnu mišićnu atrofiju, pokazali su značajan uspjeh u kliničkim primjenama.

Genetska terapija suočava se s izazovima poput visokih troškova liječenja (npr. Zolgensma može koštati više od 2 milijuna dolara po tretmanu), mogućih nuspojava, tehničkih ograničenja učinkovitosti i etičkih pitanja oko germinativne terapije.

GMO tehnologija ima široku primjenu te se koristi i u medicini (npr. proizvodnja inzulina), istraživanju i industriji.

GMO usjevi, poput kukuruza i pamuka, genetski su modificirani za otpornost na štetočine i bolesti, čime se smanjuje potreba za pesticidima i povećava učinkovitost proizvodnje.

Soja otporna na herbicide bila je među prvim GMO usjevima komercijaliziranim u poljoprivredi. Ova tehnologija omogućava poljoprivrednicima tretiranje polja herbicidima bez oštećenja glavne kulture.

Prema EU regulativama, proizvodi koji sadrže više od 0,9% genetski modificiranog materijala moraju biti jasno označeni na ambalaži kako bi potrošači mogli donijeti informirane odluke o prehrani.

GMO usjevi smanjuju potrebu za pesticidima jer su mnogi otporni na štetočine, što rezultira manjim utjecajem na okoliš i smanjenom kemijskom kontaminacijom.

Istraživanja pokazuju da hranjive vrijednosti GMO hrane obično ne odstupaju od prirodnih alternativa. Osim toga, neke GMO kulture poput "zlatne riže," dizajnirane su za poboljšanu hranjivost.

GMO kukuruz razvijen je za otpornost na sušu, čime se omogućava stabilnija proizvodnja u uvjetima manjka vode. To je posebno korisno u regijama s čestim sušama.

Epigenetske promjene ne mijenjaju samu sekvencu DNA, već reguliraju ekspresiju gena, tj. određuju koji će geni biti „uključeni” ili „isključeni” u različitim stanicama i uvjetima. To se postiže dodavanjem kemijskih oznaka (poput metilnih skupina) na DNA ili histone, što utječe na način na koji se genetski materijal čita.

Epigenetske promjene mogu biti izazvane različitim čimbenicima iz okoliša. Na primjer, prehrana bogata ili siromašna određenim nutrijentima (poput folne kiseline i vitamina B12), izloženost toksinima iz cigaretnog dima tijekom pušenja, kao i kronični stres, mogu uzrokovati kemijske modifikacije poput metilacije DNA ili promjena na histonima. Te promjene reguliraju ekspresiju gena, a mogu imati dugoročne posljedice na zdravlje.

Epigenetske promjene su dinamične i reverzibilne. One se mogu mijenjati tijekom života pod utjecajem različitih okolišnih čimbenika, poput prehrane, tjelesne aktivnosti, stresa i izloženosti kemikalijama.

Metilacija DNA je ključni epigenetski proces koji uključuje dodavanje metilne skupine (CH3) na bazu citozina unutar DNA, najčešće u područjima bogatim GC sekvencama (poznatim kao CpG otoci). Ovaj proces može „utišati” (smanjiti ekspresiju) ili „aktivirati” (povećati ekspresiju) gene ovisno o kontekstu. Na primjer, metilacija promotorske regije gena često dovodi do smanjenja transkripcije tog gena.

Za razliku od genetskih promjena, metilacija ne mijenja samu sekvencu DNA, već regulira način na koji se geni koriste. Ovo je od ključne važnosti za diferencijaciju stanica – npr., omogućava različitim stanicama (poput mišićnih ili živčanih) da imaju specifične funkcije, iako dijele isti genetski materijal.

Metilacija DNA također igra važnu ulogu u zaštiti genoma – ona može spriječiti ekspresiju „neželjenih” elemenata poput transpozona ili virusnih sekvenci unutar DNA. Promjene u obrascu metilacije DNA mogu biti povezane s raznim bolestima, uključujući rak, neurološke poremećaje i autoimune bolesti.

Prehrana majke tijekom trudnoće jedan je od najvažnijih čimbenika koji može trajno utjecati na epigenetske obrasce djeteta. Nutrijenti poput folne kiseline, vitamina B12, kolina i metionina igraju ključnu ulogu u pružanju metilnih skupina potrebnih za proces metilacije DNA, što je jedan od najvažnijih epigenetskih mehanizama.

Ako majka tijekom trudnoće ima neuravnoteženu prehranu, bogatu ili siromašnu određenim nutrijentima, to može uzrokovati trajne epigenetske promjene u genima djeteta.

Jednojajčani blizanci imaju istu DNA sekvencu, ali njihovi epigenetski profili postaju različiti tijekom života zbog različitih okolišnih čimbenika kojima su izloženi, poput prehrane, stresa i načina života. To objašnjava zašto čak i jednojajčani blizanci mogu imati različite zdravstvene probleme ili osobine.

CRISPR tehnologija pokazuje ogroman potencijal u liječenju genetskih bolesti jer omogućuje precizno uređivanje gena. Korištenjem CRISPR-a, znanstvenici mogu ciljati i mijenjati mutirane gene koji uzrokuju bolesti poput cistične fibroze, srpaste anemije, pa čak i određenih oblika raka. Iako se tehnologija još uvijek nalazi u fazi istraživanja, već su ostvareni značajni koraci prema primjeni u medicini.

CRISPR tehnologija nudi značajne prednosti u odnosu na prethodne metode uređivanja gena. Prvenstveno, CRISPR je brži i precizniji, jer omogućuje znanstvenicima da lakše i efikasnije ciljaju specifične sekvence DNA. Također je jeftinija jer zahtijeva manje složene tehnologije, a njena univerzalnost znači da može uređivati gotovo bilo koju vrstu stanica, što je velika prednost u terapijskim kontekstima.

Genska terapija uključuje zamjenu, uklanjanje ili dodavanje gena u pacijentove stanice kako bi se liječila genetska ili druga oboljenja. Ova terapija može ispraviti mutacije koje uzrokuju genetske bolesti ili koristiti modificirane gene kako bi se liječile bolesti poput raka. Terapija se koristi za rješavanje raznih bolesti, uključujući genetske poremećaje, hematološke bolesti i određene oblike raka.

 Viralni vektori koriste modificirane viruse za prijenos terapijskih gena u stanice pacijenta. Virusi su prirodno sposobni unositi genetski materijal u stanice, a znanstvenici su razvili tehnike za "programiranje" virusa tako da prenose korisne gene, a ne uzrokuju bolest. Ova tehnika je ključna za mnoge genske terapije, jer omogućuje učinkovito dostavljanje gena u ciljne stanice.

CRISPR tehnologija koristi enzim Cas9 kao ključni alat za precizno uređivanje gena. Cas9 djeluje kao molekuarne "škare", izrezujući DNA na specifičnim mjestima prema uputama koje mu daje RNA molekula. Ovaj precizan rez omogućava istraživačima da dodaju, uklone ili mijenjaju segmente DNA u ciljnim stanicama, što je ključno za uređivanje gena. Cas9 je jedan od najvažnijih alata u biotehnologiji i ima široku primjenu u genetskim istraživanjima i terapijama.

Evolucija djeluje na razini populacija, jer se tijekom vremena frekvencije gena mijenjaju kroz generacije. Populacija, a ne pojedinac, je osnovna jedinica na kojoj evolucija djeluje, jer mutacije, prirodna selekcija i drugi mehanizmi utječu na genetske osobine koje se prenose s jedne generacije na drugu.

Adaptacija je proces u kojem organizmi razvijaju osobine koje povećavaju njihove šanse za preživljavanje i reprodukciju u određenom okolišu. Ove prilagodbe nastaju kroz prirodnu selekciju, gdje korisne osobine postaju češće u populaciji tijekom vremena.

Genski drift je slučajna promjena u frekvenciji alela u populaciji, koja može značajno smanjiti genetsku raznolikost, osobito u malim populacijama. Ovaj fenomen može uzrokovati da neki aleli postanu češći, dok drugi mogu nestati, neovisno o tome jesu li korisni za preživljavanje.

Genski tok podrazumijeva prijenos gena između različitih populacija iste vrste. Ovo povećava genetsku raznolikost unutar populacije, smanjuje genetske razlike među populacijama i može pomoći u širenju korisnih gena unutar cijele vrste.

Sličnosti u DNA sekvencama između različitih vrsta predstavljaju snažan dokaz o zajedničkom podrijetlu. Kroz usporedbu DNA, znanstvenici mogu pratiti evolucijski razvoj i uspostaviti veze između različitih vrsta, pokazujući da dijele zajedničke pretke.

Geografska izolacija je jedan od ključnih faktora koji mogu dovesti do specijacije. Kada se populacije iste vrste fizički odvoje zbog geografske prepreke (poput rijeke, planine ili oceana), počinju se razvijati odvojeno. Tijekom vremena, različiti ekološki uvjeti, prirodna selekcija i mutacije mogu uzrokovati da te populacije razviju značajne genetske razlike i na kraju postanu različite vrste.

Genski fond je ukupnost svih gena i njihovih varijanti unutar populacije. Taj pojam obuhvaća sve alele koje postoje u populaciji, a njegovo razumijevanje ključno je za proučavanje evolucije i genetske raznolikosti. Genski fond također pruža osnovu za prirodnu selekciju.

Genski tok, koji označava prijenos gena između populacija, najviše doprinosi očuvanju i povećanju genetske raznolikosti. Razmjena gena između različitih populacija pomaže u smanjenju genetskih razlika među njima, a također omogućava širenje novih gena unutar populacije. Ovo povećava raznovrsnost koja je važna za prilagodbu i preživljavanje vrste.