Oko 5% slučajeva raka debelog crijeva uzrokovano je nasljednim mutacijama. Osoba koja nosi mutaciju naslijeđenu od jednog od roditelja ima značajno povećan rizik za razvoj raka debelog crijeva,a često i drugih vrsta tumora, ovisno o kojem sindromu se radi (npr. Lynchov sindrom, FAP).U 2022. godini u Hrvatskoj dijagnosticirana su 3863 slučaja karcinoma debelog crijeva što znači da su prema statističkim podacima 193 osobe bile nositelji mutacija koje izrazito povisuju vjerojatnost za nastanak ovog raka.

Detektiranje mutacije važno je budući da omogućuje osobi poseban protokol praćenja te potencijalne preventivne zahvate te je važna i za članove obitelji (roditelje, braću i sestre, djecu) koji su moguće također nositelji. Ono najvažnije, pomaže otkriti rak na vrijeme što je ključno –
karcinom debelog crijeva koji se otkrije u asimptomatskoj fazi ima 95% petogodišnje preživljenje.